Tout ce que vous devez savoir sur les tableaux généalogiques

Qu'est-ce qu'un tableau généalogique ?

Un tableau généalogique est un diagramme qui indique la fréquence et l'évolution des phénotypes d'une génération à une autre, d'un gène ou d'un organisme et de sa descendance, notamment appliqué pour les humains, les chiens d'exposition et les chevaux de course.

Le pedigree est une liste d’ancêtres utilisé en génétique humaine pour cartographier l'origine d'un trait unique, d'une anomalie ou d'une maladie. Un mâle y est représenté par un carré ou un symbole, une femelle par un cercle ou un autre symbole.

Scénarios d'application des tableaux généalogiques

Les tableaux généalogiques peuvent être utilisés pour déterminer les génotypes en examinant l'historique du sujet, classer les phénotypes et prévoir si un trait sera transmis à l'avenir.

• Ces tableaux sont utilisés pour évaluer le mode d'hérédité d'une maladie ou d'un caractère particulier, et estimer la probabilité de son apparition chez la descendance du sujet.
• Si l'on tente de vérifier l'existence d'une maladie récemment diagnostiquée, ou si une personne ayant des antécédents familiaux a besoin de connaître la probabilité de transmettre sa maladie à sa descendance, le tableau généalogique est la solution.
• Déterminez si le trait est récessif ou dominant. Si le trait est dominant, il doit provenir de l’un des parents. Si le phénotype est récessif, car il peut être hétérozygotes, aucun des parents ne devrait avoir ce phénotype.

Avantages de l'utilisation d'un tableau généalogique

• Un pedigree permet d'afficher les informations sur la famille sous forme d'un tableau facilement lisible. Le pedigree est également appelé arbre généalogique.
• Les pedigrees utilisent une série générique de symboles, les carrés représentant les mâles et les cercles les femelles. La création d'un pedigree retrace l’histoire de la famille. Les souvenirs s’estompant peu à peu, le pedigree permet de conserver les informations des aïeuls.
• Les relations entre les membres sont représentées par une séquence de lignes dans un pedigree. Une ligne horizontale lie les parents, et une ligne verticale lie les parents à leur descendance.

Symboles du tableau généalogique

• Les tableaux généalogiques sont tracés à l'aide de symboles et de formats classiques.
• Les hommes (ou mâles) sont représentés par des carrés et les femmes (ou femelles) par des cercles.
• Les personnes décédées sont représentées par une ligne diagonale traversant le symbole.
• Les symboles sont ombragés lorsque des personnes sont affectées par une maladie donnée.
• Les porteurs au centre d'un symbole peuvent être représentés par un symbole semi-ombragé ou par un cercle.
• Un proband est indiqué par une flèche pointant vers le symbole de l'individu.

Comment lire un tableau généalogique ?

Tout d'abord, il faut déterminer si la condition est récessive ou dominante. Si le trait est dominant, il doit s'agir d'un trait de l’un des parents. Si le phénotype est récessif (car il peut être hétérozygote), aucun des parents ne devrait avoir le phénotype.

Ensuite, l’on détermine si un trait autosomique ou lié au sexe (généralement au chromosome X) apparaît sur le tableau. Par exemple, les mâles sont plus souvent affectés que les femelles au niveau des traits récessifs liés au chromosome X.

6 types de troubles génétiques

1. Trouble lié au chromosome Y


Les hommes peuvent être concernés par un trouble lié au chromosome Y. Lorsque le père est affecté, tous les fils sont ainsi touchés. Le trouble ne sautera pas non plus une génération.

2. Les maladies mitochondriales


Pour les maladies mitochondriales, la transmission ne se fait que si la mère est touchée. Si la mère est atteinte, cela affectera toute sa descendance. Si le père est atteint, il ne transmettra pas la maladie à ses enfants.

3. Maladie autosomique récessive


Dans le cas d'une maladie autosomique récessive, les deux parents n'exprimeront pas le caractère, qui sera cependant exprimé chez leurs enfants.

En général, les maladies autosomiques récessives sautent une génération et habituellement, les enfants affectés ont à la base des parents non affectés. Indépendamment du sexe, les hommes et les femmes seront tous deux susceptibles d'être diagnostiqués positifs à une maladie autosomique récessive.

4. Les maladies autosomiques dominantes


L’état autosomique dominant ne saute pas de génération. Les enfants sont automatiquement affectés par le parent atteint. Un parent peut donc être atteint de la maladie et la transmettre à son enfant.

5. Trouble récessif lié au chromosome X


Les femmes sont plus susceptibles d'être affectées que les hommes par une maladie récessive liée à l'X. En général, les fils affectés ont des mères non affectées. Pour que la fille soit atteinte, il faut que le père soit également atteint et que la mère soit atteinte.

6. Trouble dominant lié au chromosome X


Dans le cas d'un trouble dominant lié au chromosome X, toutes les filles seront affectées par le père et aucun fils ne le sera. La maladie ne sautera pas de génération et si la mère est atteinte, elle aura 50% de chances de la transmettre à sa descendance.

Erreurs et interprétations erronées courantes des tableaux généalogiques

Une idée fausse très répandue est le fait que plusieurs personnes touchées au sein d'une même famille implique que le trait est dominant. Ceci est faux. Les termes "dominant" et "récessif" font référence à la manière dont un trait est présenté, et non à la fréquence de son apparition dans une population.

Il est rare que l’on puisse déterminer le génotype d'un individu à partir d'un tableau généalogique. Pour un caractère donné, une personne pourra être homozygote dominant ou hétérozygote. En outre, pour évaluer les génotypes, nous utiliserons les relations entre une personne et sa mère, ses parents et sa progéniture.

Points essentiels à retenir

Un tableau généalogique permet de représenter une carte du patrimoine ancestral d'une famille sur plusieurs générations. Il aide à identifier les gènes dominants et récessifs et l'effet qu'ils auront sur l'enfant. Il permettra aussi de cartographier les gènes héréditaires et les traits acquis.

Il peut être utilisé avec un trait de caractère tel que le pic de veuve ou les lobes d'oreille attachés, ou un trouble héréditaire tel que le daltonisme. EdrawMax vous aidera à concevoir facilement un tableau généalogique en seulement quelques clics.